ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Каждая женщина, ожидающая ребенка, желает искренне убедиться в том, что ее младенец будет рожден здоровым. Ранее, чтобы подтвердить это, требовалось проведение опасных методов исследования, которые назначались только при крайней необходимости. Однако сегодня существует безопасный неинвазивный ДНК-тест для обнаружения генетических аномалий у плода.

Как же этим тестом пользоваться, и что он может показать? Разбираемся в этом подробнее.

Генетическое тестирование до рождения ребенка

Проведение генетического тестирования до рождения ребенка

Имеет несколько основных целей. Во время беременности у плода можно диагностировать большинство генетических пороков с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

  • Диагностика хромосомных аномалий. Синдром Дауна, возникающий из-за наличия добавочной хромосомы в двадцать первой паре, встречается примерно у одного из тысячи новорожденных. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией и отстают в физическом развитии. Также у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия, она встречается примерно в одном из 7000 случаев. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития, а 90–95% из них погибают в первые месяцы жизни. Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Данная аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития, и продолжительность жизни больных редко превышает год.
  • Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдромы, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y, то есть генетические дефекты, которые часто сопровождаются недоразвитием гонад, бесплодием, различными изменениями во внешности и умственной отсталостью.
  • Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта, младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.
  • Выявление наследственных форм краниосиностоза. Данными формами являются синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
  • Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
  • Определение пола будущего малыша. Увидеть пол ребенка можно уже при втором скрининге на УЗИ. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, а с 12 недель и позднее она достигает 99%.
  • Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Однако, предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем, исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре).
  • Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Анализ ДНК беременным женщинам может быть назначен в различных случаях, связанных с риском наследственных патологий у будущего ребенка. Однако не всегда такое исследование возможно. Рассмотрим, какие существуют показания и противопоказания к проведению генетического анализа.

Среди основных показаний к проведению анализа – наличие высокого риска рождения ребенка с наследственными аномалиями, которые выявлены в процессе скрининга. Кроме того, генетический анализ рекомендуется беременным женщинам старше 35 лет, поскольку риск возникновения у них детей с синдромом Дауна повышен. Также анализ необходим, если у женщины записаны случаи самопроизвольных абортов в прошлом, либо если в семье были обнаружены наследственные патологии. Если один из будущих родителей страдал наркозависимостью или алкоголизмом, то тоже стоит обратиться к генетическому тестированию. Наконец, анализ необходим при обнаружении тератогенных факторов в первые недели беременности (например, при приеме некоторых лекарств, радиоактивном облучении, употреблении алкоголя).

В отношении противопоказаний к проведению анализа, необходимо отметить, что инвазивные тесты не выполняются, если существует угроза выкидыша. Также исследования не проводятся при острых инфекциях, миоме, воспалительных гинекологических заболеваниях. Кроме того, неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности, у суррогатных матерей и женщин, зачатых путем оплодотворения донорской яйцеклетки, за исключением некоторых видов тестирования. Наконец, генетический анализ не является достоверным в случае, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

В любом случае, перед проведением генетического исследования необходимо проконсультироваться со специалистом и внимательно рассмотреть все показания и противопоказания.

В настоящее время существует множество генетических исследований, которые могут быть выполнены во время беременности. Однако все эти исследования можно разделить на две категории, в зависимости от того, каким способом осуществляется забор материала. Их классифицируют как инвазивные и неинвазивные методы.

Инвазивные тесты

Тесты этой группы могут быть связаны с определенной опасностью для самопроизвольного прерывания беременности, поэтому они проводятся лишь в крайних случаях, когда существует высокий риск генетических отклонений у плода.

Для выполнения биопсии ворсин хориона, которая является наиболее ранним из инвазивных тестов, применяется забор клеток будущей плаценты на 10-14 неделе беременности. Процедура осуществляется путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой, под УЗИ-контролем. Точность диагностики этого метода составляет 99%. Более поздняя версия этой процедуры называется плацентоцентез.

Амниоцентез используется для анализа ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. Он обычно выполняется во II триместре беременности. Через брюшную стенку делается прокол плодного пузыря с помощью иглы, после чего забирается небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результаты этого теста можно получить через две-три недели, а точность диагностики также составляет 99%.

Кордоцентез берет свой материал из пуповинной крови, забор которой производится через брюшную стенку. Этот тест позволяет определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии. Он также проводится во II триместре беременности.

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный тест на генетические отклонения у плода является наиболее безопасным среди всех вышеупомянутых тестов. Для его проведения не требуется проведение проколов и других травматических воздействий, что исключает риск возникновения осложнений. Кровь матери служит основным материалом для выполнения анализа, который берется обычным способом из вены. Тестирование относительно новое для России, и его пока еще проводят не во всех медицинских центрах из-за высокой стоимости и отсутствия необходимого оборудования.

Неинвазивный тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Кровь беременной женщины разделяют в центрифуге на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования и разделяют геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет возможных хромосомных и других патологий. Тестирование имеет два главных недостатка: оно проводится не везде, и является платным. Точность метода, однако, достигает 99%.

Неинвазивный генетический тест может определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, а также пол будущего ребенка. Он также может использоваться для исследования генетических рисков при беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Благодаря ранней диагностике этот тест позволяет увеличить вероятность сохранения беременности, и дает родителям уверенность в здоровье будущего ребенка.

Фото: freepik.com

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *